人大之窗
委員之家孩子經(jīng)常無故流鼻血，或者磕碰導(dǎo)致身上淤血久久不退，常有一塊塊淤血青斑，家長(zhǎng)有時(shí)不以為然，但這很有可能就是血友病的早期表現(xiàn)。 什么是血友病? 血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。男女均可發(fā)病，但絕大多為男性。血友病對(duì)于患者來說是伴隨終身的疾病，對(duì)于整個(gè)家庭來說，可能世世代代纏繞著家族里的成員。 臨床癥狀 出血為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血的部位常在較深的組織、包括關(guān)節(jié)、肌肉、腦、腹膜后血腫，出血部位腫脹及疼痛為主要臨床表現(xiàn)。一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。 為什么九成病友漏診 血友病是一種遺傳性出血疾病，由于癥狀表現(xiàn)多樣，很多患者都會(huì)跑錯(cuò)科室看錯(cuò)科，比如關(guān)節(jié)疼痛看骨科，牙齦出血看牙科，導(dǎo)致很多血友病患者因未接受正規(guī)治療而長(zhǎng)期疼痛和最終殘疾，其實(shí)血友病的初篩也非常簡(jiǎn)單，在很多基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)都能進(jìn)行，但是很多患者甚至醫(yī)生都沒有意識(shí)到，這是導(dǎo)致該病容易被漏診的主要原因。 需要哪些檢查 當(dāng)家庭成員中的兒童有不正常的出血現(xiàn)象時(shí)，可前往醫(yī)院抽血化驗(yàn)患者的血常規(guī)、凝血功能、凝血因子活性等，如果血小板計(jì)數(shù)正常，活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）明顯延長(zhǎng)，凝血酶原時(shí)間（PT）、出血時(shí)間（BT）均正常，則可以進(jìn)一步化驗(yàn)?zāi)蜃涌乖突钚詠碓\斷和分型。目前采用PCR進(jìn)行基因分析已經(jīng)成為診斷血友病的一種有效精確快速的方法。血友病包括血友病甲（凝血因子VIII缺乏）、血友病乙（凝血因子IX缺乏）和凝血因子XI缺乏癥（簡(jiǎn)稱血友病丙）三型。 如今，血友病的早期篩查已經(jīng)提前至孕期，如有血友病家族史，孕婦可在孕期進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行基因篩查，以便對(duì)胎兒是否患有該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷和妊娠咨詢。 |
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